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中链脂肪酸去氢酵素缺乏症
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。
01
快速了解
定义
身体不能分解特定的脂肪来产生能量，在饥饿或生病时容易发生严重的生命危机。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ACADM基因）。
起病年龄
婴儿期（3-24个月）最为常见。
典型症状
禁食后呕吐、嗜睡、低血糖、抽搐、甚至猝死。
警示症状
孩子在感冒、腹泻等无法进食的情况下，出现过度嗜睡或反应迟钝。
02
疾病认知
疾病概览
脂肪酸氧化是人体在饥饿状态下的主要能量来源，MCAD酶缺陷会中断这一过程。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ACADM基因突变导致MCAD酶活性缺失。
【流行病学与高风险人群】
是西方国家新生儿筛查的最主要病种之一。
临床表现
- 急性期：低酮性低血糖、肝功能受损。
【疾病进展与并发症】
若未及时发现，首次急性发作的病死率可达20%-25%。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：酰基肉碱谱（C8、C8/C10比值显著升高）。
确诊要点
特征性酰基肉碱谱变化结合基因检测。
鉴别诊断
Reye综合征、其他脂肪酸氧化障碍。
04
治疗与管理
治疗目标
预防低血糖，避免代谢危象。
治疗方案
- 核心原则：避免长时间饥饿，保证碳水化合物摄入。
临床管理与随访
建立紧急医疗档案，感冒发热时需严密监控。
遗传咨询
建议家系筛查，早期诊断可完全避免死亡。
05
常见问题 (FAQ)
非发作期通常完全正常。但这也导致容易被忽视，一旦长时间未进食（如感冒厌食、睡懒觉），可突发低血糖猝死。
避免空腹！婴幼儿夜间喂养间隔不宜过长，生病时必须保证糖分摄入。
06
参考资料
MCADD Support Group, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。