罕见病列表
共收录 254 种疾病
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。