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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

其他未分类或不明原因 1/4,000,000 - 1/8,000,000

早老症

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

一种导致儿童出现极速衰老表现的致死性遗传病。

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呼吸循环系统病变极罕见

原发性肺血铁质沉积症

Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis

肺泡毛细血管反复出血，导致含铁血黄素在肺组织中沉积。

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不正常细胞增生（瘤）约1-9/1,000,000

肺淋巴管肌瘤病

Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。

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不正常细胞增生（瘤）约1/15,000-1/20,000活产儿

视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。

972 详情

脑部或神经系统病变约1/40,000-1/1,700,000

神经鞘瘤病

Schwannomatosis

神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。

971 详情

先天畸形综合征男性1/4,000，女性1/8,000

脆性X综合征

Fragile X syndrome

导致遗传性智力障碍和孤独症样行为最常见的单基因原因。

966 详情

呼吸循环系统病变约1/100,000 - 1/130,000

窒息性胸骨发育不良综合症

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。

938 详情

染色体异常 1/4,000 - 1/6,000

DiGeorge综合症

DiGeorge syndrome

由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。

931 详情

先天畸形综合征约1/10,000 - 1/15,000

CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

907 详情

消化系统病变约1/50,000 - 1/100,000

进行性家族性肝内胆汁滞留症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。

905 详情

血液疾病约1/1,000,000

血小板无力症

Glanzmann Thrombasthenia

一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。

901 详情

脑部或神经系统病变约1/1,000,000

家族性淀粉样多发性神经病变

Familial Amyloid Polyneuropathy

FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。

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